Un nuevo sistema de inteligencia artificial (IA) diseñado para diagnosticar enfermedades raras ha demostrado que puede igualar (y en algunos casos superar) las herramientas clínicas existentes, según una investigación publicada el miércoles en Nature.
El sistema, llamado DeepRare, tiene como objetivo abordar un problema de larga data en la industria médica: los pacientes con enfermedades raras a menudo pasan años buscando un diagnóstico correcto.
El estudio fue realizado por un equipo conjunto de la Facultad de Inteligencia Artificial de la Universidad Jiao Tong de Shanghái y el Hospital Xinhua, afiliado a su Facultad de Medicina. En el Hospital Xinhua, DeepRare se encuentra actualmente en fase de pruebas internas, con el objetivo de apoyar a los médicos en casos de diagnóstico.
En pruebas que utilizan únicamente la información del fenotipo clínico de los pacientes —similar a la evaluación inicial que realiza un médico basándose únicamente en los síntomas—, DeepRare logró una tasa de Recall@1 del 57,18 %, lo que significa que el primer diagnóstico fue correcto en más de la mitad de los casos. Este rendimiento sugiere que la herramienta podría facilitar el cribado en hospitales que carecen de acceso rutinario a pruebas genéticas.
Cuando se agregaron los datos de secuenciación genómica, Recall@1 de DeepRare aumentó al 70,6 por ciento en casos complejos, superando a Exomiser, una herramienta internacional ampliamente utilizada para el análisis genético, que registró el 53,2 por ciento en condiciones comparables.
Una encuesta de la Alianza China para Enfermedades Raras que abarcó a más de 20.000 pacientes encontró que el 42 por ciento había sido diagnosticado erróneamente previamente y los pacientes esperaron un promedio de 4,26 años antes de recibir un diagnóstico confirmado.
A diferencia de los sistemas médicos tradicionales de IA, que asocian principalmente síntomas con categorías de enfermedades, DeepRare sigue lo que los investigadores describen como un flujo de trabajo «agentístico». Como un médico humano, formula hipótesis, las contrasta con la evidencia y revisa sus conclusiones antes de clasificar las posibles enfermedades.
El sistema ya está implementado en una plataforma de diagnóstico en línea desde julio de 2025, con más de 600 instituciones médicas registradas en todo el mundo. El equipo de investigación planea lanzar una alianza global para el diagnóstico de enfermedades raras y validar aún más el sistema con 20.000 casos reales en los próximos meses.
Fuente: CGTN
